遺傳病您了解嗎？

您知道么？遺傳病是一類疾病的統稱，細分病種多達5000余種（每年還在新增），遺傳性肝病有890余種，但單個病種的發(fā)病人數卻非常少。

您知道么？因為單個病種發(fā)病人數非常少，所以不是所有臨床醫(yī)生擅長所有遺傳病的診斷，一個優(yōu)秀的臨床專家往往擅長于某一個小類別的疾病診斷和治療，同樣屬于遺傳病，遺傳性肝病和遺傳性神經肌肉病的就診區(qū)別差異巨大。

您知道嗎?作為一個遺傳病患者，在沒有對接到遺傳病好大夫之前，有極高概率在鎮(zhèn)、縣或區(qū)、市、省等多個醫(yī)院輾轉曲折求醫(yī)，極難得到正確診斷，容易出現誤診，甚至三五年時間都未被確診，病情惡化，耽誤寶貴的最佳治療時間，而且住宿往返奔波耗費極大。

名醫(yī)青海行

遺傳病防治中國行以“防治遺傳性疾病，啟航健康新生命”為主題，特邀國家級專家在青海省開展遺傳病的預防與控制宣傳工作，旨在普及遺傳學知識，完善出生缺陷防控體系建設，提高出生人口素質。

“遺傳病防治中國行 青海站”將于2019年8月24—25日在青海省西寧市青海大學附屬醫(yī)院舉行公益活動，包括復雜疾病診斷與 產前診斷國家級專家大型義診、出生缺陷患兒家庭訪談和業(yè)務指導等。

名醫(yī)專家簡介

   

梁德生教授

醫(yī)學遺傳學博士，二級教授，主任醫(yī)師，博士生導師�，F任中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心教授、國家生命科學與技術人才培養(yǎng)基地主任，兼任中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會候任主任委員、中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會副會長、東亞人類遺傳學會聯盟常務理事、湖南省遺傳學會副會長、湖南省遺傳學專業(yè)委員會主任委員。2005年3月至2008年3月任職日本國立長崎大學醫(yī)學院邀請教授。

   

楊艷玲教授

二級教授，北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師，研究員，博士生導師。

北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組組長、兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中華醫(yī)學會兒科分會臨床營養(yǎng)學組副組長、內分泌遺傳代謝學組顧問，中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專委會常委、新生兒篩查學組副組長，中國出生缺陷干預救助基金會兒童遺傳代謝病專家委員會副主任委員，亞洲遺傳代謝病學會理事。研究方向：遺傳病的診斷、治療與預防。

   

王建設教授

復旦大學教授，國家兒童醫(yī)學中心（上海）傳染感染和免疫中心主任，復旦大學附屬兒科醫(yī)院傳染感染科主任，首都醫(yī)科大學少見、罕見肝病臨床診療和研究中心副主任。學術貢獻：在國際上首先鑒定MYO5B相關膽汁淤積癥，發(fā)現多種遺傳性肝病新表型，受邀在第四、第五屆世界兒科胃腸肝病和營養(yǎng)大會、以及APPSPGHAN、APASL等國際會議上專題報告，創(chuàng)立香港呂鶴鳴基金上海兒童肝病培訓項目。

    

王靜敏教授

北京大學第一醫(yī)院兒科，醫(yī)學博士、博士后、教授、博士生導師。

致力于兒童智力障礙/發(fā)育遲緩相關神經遺傳病以及癲癇分子診斷、遺傳咨詢、產前診斷、新致病基因的鑒定及致病機制研究。國際兒科神經學會會員，亞太兒科神經學會會員，中國優(yōu)生科學協會醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會第三屆副主任委員，中國遺傳學會科普專業(yè)委員會委員，中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會第一屆臨床分子細胞遺傳專業(yè)委員會委員，中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳學會委員。

名醫(yī)診病活動

為了更好推廣我省遺傳病，罕見病的發(fā)展，特邀請國內遺傳病領域著名專家教授來青海大學附屬醫(yī)院進行學術講座與臨床查房，將有多名專家組成的遺傳病診治團隊查房，請遺傳病患者積極參與。

如果反復流產，孩子智力發(fā)育落后，甚至智力倒退，腦癱，軟癱一定要高度懷疑遺傳代謝病，本次義診機會難得，名額有限，有需要幫助的患者及家屬請積極報名。

報名截止時間為8月20日。

 

專家診病報名聯系人及電話：

青海大學附屬醫(yī)院兒科王醫(yī)生：13897582279

活動時間：2019年8月24日—25日

報名截止：2019年8月20日

活動地點：青海省西寧市城西區(qū)同仁路29號