2018年12月11日，青海大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科住院部來了一位特殊的分泌性中耳炎患者，這位患兒已在省內(nèi)多家醫(yī)院就診，均未能手術(shù)。說她特殊，是因?yàn)檫@名患兒患有罕見的先天性疾病——黏多糖病。

黏多糖病(MPS) 是一組由于溶酶體內(nèi)分解黏多糖(GAG)的水解酶缺乏，導(dǎo)致GAG大分子在體內(nèi)貯積，引起全身多系統(tǒng)損傷的遺傳代謝病，常1歲多時死亡，少數(shù)可存活至10左右，最長壽命記錄者為50歲左右。MPS 是兒科最常見的溶酶體貯積病之一，臨床上分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ 共7 型，至少涉及11 種溶酶體水解酶。目前我國MPS 的發(fā)病率及其疾病譜尚不清楚。國外文獻(xiàn)報道，各型MPS總發(fā)病率約2.04-3.53/10 萬，不同國家或地區(qū)其疾病譜分布存在較大差異。通過該病的發(fā)病率我們也可知道這種疾病的罕見性。MPS會引起全身各個器官及臟器的黏多糖聚集，GAG分子沉積在呼吸道黏膜，腺樣體或扁桃體肥大、舌大等均可導(dǎo)致上呼吸道的梗阻，并且在目前醫(yī)學(xué)的發(fā)展情況下，并無該疾病的有效治療方法。

針對該患兒因MPS的原因，出現(xiàn)相應(yīng)呼吸道粘膜的增厚，這為鼓膜置管手術(shù)的麻醉設(shè)置了不可小覷的路障。術(shù)前完善患兒的各項(xiàng)檢查如心臟功能、甲狀腺功能、激素等的檢查，并由兒科、內(nèi)分泌科、影像科、內(nèi)鏡中心麻醉科多學(xué)科會診。會診評估后，于2018年12月14日為患兒在無痛麻醉下行鼓膜置管術(shù)。內(nèi)鏡中心主任白俊教授親自麻醉，并指出該疾病患兒系罕見病例，麻醉藥物的代謝是不確定性因素，另外呼吸道的梗阻，尤其舌體的異常肥大導(dǎo)致咽腔的異常狹窄也是極其危險的麻醉因素。為避免氣管切開的有創(chuàng)方式帶給患兒更大的手術(shù)風(fēng)險，此次采用了鼻導(dǎo)管通氣的無痛麻醉方式，這也是白俊主任首次采用此種手法麻醉。手術(shù)由耳鼻咽喉科肖英副主任醫(yī)師及郭斌主治醫(yī)師順利完成，術(shù)后患兒完全蘇醒，病情恢復(fù)良好，并于2018年12月17日出院。

黏多糖病患兒鼓膜置管術(shù)的順利開展體現(xiàn)了青海大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科及相關(guān)科室的勇于擔(dān)當(dāng)、團(tuán)結(jié)求實(shí)及嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)精神。

供稿：耳鼻咽喉科    郭斌